长大了我要当兵!要保卫祖国，饲我妈妈!如果没看见草根坐着的轮椅，会有人不会知道这是一个患上罕见病、行动障碍的孩子，他看上去是那么阳光甜美，对未来充满著期望。罕见病又称孤儿病，是指那些发病率很低、很少闻的一类疾病，一般为相当严重的、慢性的、遗传性疾病，且经常严重威胁生命。罕见病的种类多样，共计7000种，我国所有少见病患者加在一起人数已约2000多万。

在罕见病领域，普遍存在科研投放较少、诊断率较低、缺少有效地化疗手段且药物往往不出医保体系中的情况，而绝大多数患者及家庭面对病无所医、中医无所药、药无所保的困境。每年2月的最后一天，是国际罕见病日，时值2019年国际罕见病日之际，让我们以9岁男孩草根所患的脊髓性肌萎缩症(SMA)为事例，走出罕见病患儿的现实生活。脊髓性肌萎缩症：造成婴儿丧生的最重要遗传因素脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种少见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率约为万分之一。据美儿SMA关怀中心代表邢焕萍女士讲解，目前中国大约有3万至5万名SMA患者，其中，80%患者都是相当严重的SMA-I型或者SMA-II型，还不还包括并未被检查出有的潜在患者。

SMA是造成婴儿丧生的最重要遗传因素，主要症状展现出为肌肉衰退，运动功能相当严重有限，患者连普通的沦落、蹬腿、乌龟都难以实现，随着病程的发展，最后影响呼吸和排便，严重威胁患者生命。9年前，草根的妈妈找到6个月大的儿子会脚尖后，带上他去北京儿研所做到了检查，几个月的排查等候后，却被医生告诉这个病没有法治，也乳香。

看著10个月大笑容可掬的儿子，她辞任了教师工作，用自己多年的教学经验为儿子制订着类似教案。如今，9岁的草根和同龄孩子一样，就读于小学四年级，不仅学习成绩出色，英语比赛屡屡得奖项，讨厌国际象棋的他，已通过阶段考试，荣获国家四级棋士。他活泼开朗，爱人与人聊天，总是开怀大笑。年纪并不大却对未来的充满著想象，他想要沦为国际象棋的国家大师，如果可以走路，就去当兵保卫祖国。

每个周末，草根都会去棋院自学国际象棋，平时在家，也要研究棋谱报废对局当时，SMA的涉及文献或者是资料都尤其较少，医生也没办法。但我实在事情没这么意味著，我给他去找了中医、美容康复师，并按照长时间孩子的教育方式来对待他。草根妈妈回想道，直到后来才告诉草根是归属于SMA-II型。病原因完全一致，临床表现却有所不同与大部分罕见病有所不同的是，SMA是一种具备临床异质性的罕见病，即虽然致病原因完全一致，临床表现却有有所不同。

SMA依据发作年龄和取得的运动功能，从宽到轻被分成0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最轻，出生于后就不会发作，必须倚赖排便反对。

如果不展开化疗，大多数患上SMA-I型的婴儿在没排便介入的情况下，无法活到两岁。而SMA-II型患儿则经常于出生于后6-18个月内发作，需要昨夜、写字，如果获得专业护理和照料，可以活至成年。和草根年龄相若、来自广州的果果，也同为SMA-II型，与大多数SMA患者一样，果果的发病之路也是一波多折。在他6个月时，我们找到他会蹬腿，就去找医生看，但各方面的评估都是长时间的，医生抨击我们，说道过于过小心，孩子很身体健康。

果果的爸爸说道，八年前，国内对于SMA十分陌生，我们去了很多三甲医院，医生都说道只有在教科书上见过。直到他16个月还会回头，带上他去了广州市儿童医院，才发病是SMA。当我从恐惧中回头出来，就开始研究这个病，很无意间的机会了解了马斌大哥，获得了很多指导。

果果爸爸口中的马斌，是美儿SMA关怀中心的创始人之一。在美儿的协助及查询了资料后，果果的爸爸为果果量身自定义了多种独有的康复训练。背诗练字、训练声乐、参与围棋比赛、剧团演出果果的生活也未因疾病而暂停探寻，他4岁重新加入岭南知名木偶剧团，通过自学配音、声乐、演出来提高排便功能，并师从知名棋士大师苏耀国九段，在岭南棋院自学棋士。今年，8岁半的果果，已出演过大型话剧《白雪公主》，并取得了十五届岭南耀国杯棋士25级组等三个围棋比赛的冠军。

如今，他仅次于的心愿是能圆一个上学梦。病原基因低装载亲率每50人中就有1个如果说草根和果果是SMA-II型患儿的榜样，那么4岁的Velo就是SMA-I型患儿中的期望。

Velo，在法语中代表自行车，当初给儿子取名时，身兼专门从事自行车工作10余年之久的爸爸，并没想起儿子不会中用另一种自行车轮椅。大约在他六个月之前，我们就实在他跟其他小孩有点不一样。他无法沦落，也会爬到。

我们跑完了很久，去找了几家医院，做到过一系列还包括脑瘫的测试，直到8个月左右的月龄才获得发病。对于Velo发病的前后，他的妈妈记忆犹新，我的姐姐是因为这个病去世的，当时都以为是重度肌肉衰退。分娩产检时我也和医生谈过，但这个病的名字，它的发作原因，涉及疾病科学知识，大家都不告诉。虽然是罕见病，SMA的病原基因装载亲率却十分低，大约2%左右，即50个普通人中就有一个是病原基因携带者。

一旦夫妻双方同为病原基因携带者，则每一胎生下SMA患儿的概率为25%。我和我老公正好是高中同学，也就是说，只不过在我们50个人的班级里，就有两个人是病原基因携带者。每天，Velo不会在客厅用于花生球上锻炼100个仰卧起坐，在这之后，妈妈不会为他美容双腿双脚。爸爸不会协助他用于咳痰机清扫肺部积痰，这同时也是一项增进他肺部身体健康的排便训练如今，Velo仍没办法沦落、双脚或行驶。

为了减缓肌肉能力发育，每天不会展开排便、拉筋、运动等康复磨练。新举措、新希望：加快审核、减少税率虽然SMA归属于化疗可玩性较小的罕见病，但SMA的致病原因已更为具体，数年前就被美国国立卫生院预测为最有期望获得研究突破的神经肌肉病之一。经过多年的希望，SMA在临床、护理和化疗下有了相当大发展。作为第一个也是唯一一个获批化疗SMA的药物，nusinersen目前已在全球40多个国家和地区获批。

2018年5月，SMA被列为中国国家公共卫生身体健康委员会等部门牵头制订的《第一批罕见病目录》，该目录的发售目的反对罕见病的临床和化疗。2018年7月，国家药品监督管理局宣告对在监管体系完备的国家和地区享有临床研究数据的创意药物可实行优先审评审核程序。

2018年9月，nusinersen作为已在境外上市且临床急需的罕见病化疗新药被国家药品监督管理局划入优先审评审核程序。2019年2月11日，国务院总理李克强主持人开会的国务院常务会议中明确指出，要确保2000多万少见病患者用药。

自2019年3月1日起，国家对首批21个罕见病药品进口环节减按3%征税增值税，国内环节可选择按3%简陋办法计征增值税。2月15日，国家卫健委官网公布《国家公共卫生身体健康委办公厅关于创建全国罕见病医疗协作网的通报》，遴选出了罕见病医疗能力较强、医疗病例较多的324家医院作为协作网医院，重新组建罕见病医疗协作网。国家对罕见病领域的日益注目，还包括制订罕见病目录、加快临床急需用药审评审核、减少进口罕见病药品增值税率等一系列政策，都将惠及中国2000多万少见病患者。邢焕萍女士回应：美儿自正式成立之日起，就一直致力于服务于国内SMA患者群体。

我们衷心希望各级政府能将临床疗效显著的罕见病药物划入国家或地方医保方面，让克强总理明确提出的确保少见病患者用药的目标沦为现实。

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